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Syndrome de Woodhouse-Sakati

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Störung der Geschlechtsentwicklung
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Insulinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Akromegalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hämophilie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Ostéogenèse imparfaite
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
E-Mail

Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
E-Mail

Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Webseite
E-Mail

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Aceruloplasminämie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Brustkrebs, hereditärer

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Störung der Geschlechtsentwicklung
Wachstumsstörung, hormonelle
Schilddrüsenkrankheit, seltene
Neoplasie, endokrine multiple
Diabetes mellitus, seltener
Nebennierenkrankheit, seltene
Adipositas, genetisch bedingte
Insulinom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Akromegalie

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner-Syndrom

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Nephrologische Ambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien (DGfE e.V. zertifiziert)

Hämophilie
Dystonie
Hämophagozytose-Syndrom
Leukodystrophie
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Rett-Syndrom

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Métachondromatose
Dysplasie acromélique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Ostéogenèse imparfaite
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Omodysplasie
Maladie des exostoses multiples
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Achondroplasie
Syndrome de Hennekam

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene

2

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Webseite
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Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
Tremorkrankheit, seltene
Dystonie
Multiple Systematrophie
Seltene genetisch bedingte Dystonie
Choreoakanthozytose
Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Chorea Huntington-ähnliches Syndrom

Patientenorganisationen 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Webseite
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Dystonie

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kufor-Rakeb-Syndrom
Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35
Aceruloplasminämie
Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Woodhouse-Sakati-Syndrom
PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration

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